נס רפואי? טיפול חדשני האט את מחלת הנטינגטון ב־75%

הידיעה הזו ריגשה את עולם הרפואה - ובצדק. לראשונה זה עשרות שנים, מסתמנת תקווה ממשית לחולי הנטינגטון, מחלה גנטית ניוונית של מערכת העצבים שנחשבה עד כה חשוכת מרפא. בספטמבר 2025 הודיעה חברת התרופות uniQure על תוצאות יוצאות דופן של טיפול גֵּני ניסיוני, המעידות על האטה של עד 75 אחוזים בהתקדמות המחלה. לפי דיווח ה־BBC, החוקרים עצמם התקשו לעצור את הדמעות כשהבינו את גודל ההישג.

מהי מחלת הנטינגטון?

מדובר במחלה תורשתית נדירה, אך הרסנית, הפוגעת במערכת העצבים המרכזית. היא מתפרצת לרוב בין גילאי 35 ל־55, ומתחילה בהפרעות קואורדינציה וזיכרון. עם השנים מתווספים קשיים מוטוריים, ירידה ביכולות הקוגניטיביות, שינויים חדים במצב הרוח - ולבסוף, הידרדרות סיעודית ומוות בתוך כשני עשורים.

הגורם למחלה הוא שינוי בגן הנקרא הנטינגטין (Huntingtin), האחראי על התפתחות תקינה של מערכת העצבים בעובר. אצל החולים נוצרות מאות חזרות גנטיות חריגות, שגורמות לייצור חלבון פגום המצטבר במוח ומוביל למוות של תאי עצב.

מה עומד מאחורי הטיפול החדש?

החוקרים של uniQure מצאו דרך "לכבות" את הגן הבעייתי. הם השתמשו בנגיף בלתי מזיק שהונדס כך שיחדור למוח וייצר מולקולות microRNA, שמזהות את ההוראות הגנטיות לייצור החלבון המזיק ומשמידות אותן.

הטיפול מתבצע בהליך רפואי מורכב: המטופל שוכב במכשיר MRI במשך שמונה עד עשר שעות, במהלכן מוחדר הנגיף למוח באמצעות צנתר דק. לאחר מכן הוא מתפזר בהדרגה לאזורים נוספים במוח, שם הוא ממשיך "ללמד" את התאים לעצור את ייצור החלבון הפגום.

תוצאות הניסוי: האטה דרמטית במחלה

במחקר השתתפו 39 מטופלים בשלב מוקדם של המחלה, שחולקו לקבוצות טיפול דמה, מינון נמוך ומינון גבוה. במשך שלוש שנים נמדדו תוצאותיהם מול מאות חולים שלא קיבלו את הטיפול.
התוצאות - מעוררות התפעלות:

• האטה של 75 אחוזים במדד הכולל של המחלה

• שיפור של 60 אחוזים במדדים המוטוריים והתפקודיים

• האטה של עד 113 אחוזים במבחני קריאה וקוגניציה

• ירידה של 8 אחוזים ברמות חלבון המעיד על מוות של תאי עצב

ולא פחות חשוב - לא דווחו תופעות לוואי משמעותיות לאורך שלוש שנות המעקב.

זהירות, אבל עם תקווה

למרות ההתלהבות, חשוב להדגיש: בשלב זה מדובר עדיין בהודעה לעיתונות ולא בפרסום מדעי מלא. עם זאת, הנתונים מעניקים תקווה עצומה - לא רק לחולי הנטינגטון, אלא גם למי שסובלים ממחלות ניווניות אחרות כמו פרקינסון ואלצהיימר.

אם המגמה תימשך, ייתכן שבעתיד הקרוב נוכל לראות את אחד מההישגים הגדולים ביותר ברפואה המודרנית - הפיכת מחלה חשוכת מרפא למחלה שניתנת לעצירה.