רפואה מהשמיים: המחלה הקטלנית נעצרה - עוד לפני הלידה

"מעולם לא הוטל ספק בכך שחוכמת הרפואה - כל כולה רשות שמים. כבר בתורה נאמר: 'ורפא ירפא' - ודרשו חז"ל: 'מכאן שניתנה רשות לרופא לרפאות' (בבא קמא פה ע"א). לא רק רשות, אלא שליחות - להציל חיים, למנוע סבל ולהביא רפואה מתוך שליחות שמימית. בזמננו, הרפואה אינה רק מגיבה - אלא מקדימה תרופה למכה, ואף לפעמים למכה שעוד לא נולדה."

מחלה תורשתית שנחשבה עד לאחרונה לחשוכת מרפא, הפכה - כמעט באחת - למועמדת מהפכנית לטיפול מונע עוד מהרחם. מחלת ניוון שרירים שדרתי (SMA) היא אחת ההפרעות הגנטיות הקטלניות ביותר בילדים: היא פוגעת בתאי העצב המוטוריים האחראים על הפעלת השרירים, בשל חוסר חמור בחלבון חיוני בשם SMN, שמקורו בגן פגום הקרוי SMN1. בהיעדרו, תאי העצב מתנוונים בהדרגה - מה שמוביל לחולשה קשה, פגיעה בבליעה ובנשימה, ובמקרים רבים - מוות בגיל צעיר מאוד.

רפואה של שליחות: טיפול עוברי ראשון מסוגו

במקרה פורץ דרך שתועד לאחרונה במחקר בכתב עת רפואי מרכזי, אישה הרה קיבלה טיפול תרופתי יומי עוד במהלך ההיריון - מרגע שבדיקת מי שפיר גילתה כי עוברה נושא את הפגם הגנטי. הטיפול, שניתן בתרופה ריסדיפלם (Risdiplam) החל בשבוע ה־32 ונמשך מדי יום עד הלידה (בשבוע ה־38), והמשיך גם לאחר מכן. התוצאה: עד גיל שנתיים וחצי - גיל פרסום המחקר - הילדה לא פיתחה תסמינים של SMA כלל.

החוקרים, בראשות ד"ר ריצ'רד פינקל מ־St. Jude Children's Research Hospital, הדגישו כי מדובר במקרה ראשון בעולם שבו טיפול גנטי ניתן לעובר בסיכון - והצליח למנוע לחלוטין את הופעת המחלה. לטענתם, יש כאן בשורה טיפולית מהפכנית, והם פועלים כעת לאשר ניסויים קליניים נוספים בבני אדם - לקראת הפיכתה של הרפואה הרחמית לקו טיפול מונע רוטיני.

כך זה עובד: להפעיל את "הגנרל המחליף"

התרופות ריסדיפלם ו־נוסינרסן הן שתיים מהמתקדמות ביותר בטיפול ב־SMA. הן אינן מתקנות את הגן הפגום - אלא מעודדות את הגוף להשתמש בגרסה חלופית כמעט זהה, הקרויה SMN2. באמצעות שינוי תהליך ה־RNA בתאים, התרופות גורמות לגן SMN2 לייצר חלבון תקין - שמונע את התנוונות תאי העצב. למעשה, במקום לטפל בנזק שכבר נגרם - התרופה משנה את גורל התאים מראש.

לא חפה מקשיים - אך נולדה ללא SMA

אף שהטיפול הצליח למנוע את המחלה, הרך הנולד לא היה חף מבעיות רפואיות אחרות - בהן רשרוש בלב, עיכוב מסוים בהתפתחות המוחית ופגיעות בראייה - ככל הנראה בשלבים מוקדמים בהריון, עוד לפני התחלת הטיפול. עם זאת, בכל הקשור לפעילות השרירים - הילדה מתפתחת באופן תקין לחלוטין. החוקרים ציינו כי בתצפיות על בעלי חיים, לא נצפו תופעות לוואי דומות - מה שמחזק את ההנחה שהבעיות הללו אינן נובעות מהתרופה עצמה.

ריפוי גני - התקווה והמחיר

מלבד התרופות הקיימות, כיום מוצעת גם אפשרות חד-פעמית לריפוי גני - החדרת עותק תקין של הגן SMN1 ישירות לתוך תאי העצב באמצעות וירוס מהונדס. הטיפול הזה, שנקרא Zolgensma, נחשב לפורץ דרך - אך מחירו האסטרונומי, העומד על כ־2.1 מיליון דולר למטופל - מותיר אותו הרחק מהישג ידן של רוב המשפחות.

מבט לעתיד - ושליחות הרופא

סיפורה של האם ובתה מציב רף חדש לחשיבה הרפואית על מחלות גנטיות. במקום להילחם בנזק - הרפואה מבקשת למנוע אותו מראש. זהו יישום מהפכני של 'ורפא ירפא' - לא רק כעקרון הלכתי, אלא כמצפן מוסרי. הרופא, במובן זה, הופך לשליח רחמים עוד בטרם נשמעה זעקה.

האם זהו תחילתו של עידן חדש ברפואה גנטית? הממצאים, כך נראה, מצביעים על כן - ופותחים פתח של תקווה להורים ולילדים שנולדים מחר לעולם שבו רפואת העתיד כבר נוכחת בהווה.